01
快速了解
定义
身体不能分解水果、甜食中的“果糖”，吃甜食对这类患者来说无异于“服毒”，会导致严重的肝肾损伤和低血糖。
遗传方式
常染色体隐性遗传（ALDOB基因）。
起病年龄
婴儿期（添加辅食或断奶改喂配方奶后）。
典型症状
摄入甜食或水果后呕吐、腹痛、严重的低血糖（惊厥）、黄疸、肝肿大。
警示症状
婴儿在开始添加含糖辅食或果汁后，出现不明原因的频繁呕吐、嗜睡或皮肤发黄。
02
疾病认知
疾病概览
是一种如果不摄入果糖就能像正常人一样生活的代谢病。
病因与发病机制
【病因与发病机制】
ALDOB基因突变导致醛缩酶B缺失，引起1-磷酸果糖蓄积，抑制糖原分解和糖异生。
【流行病学与高风险人群】
患者往往会产生本能的“甜食厌恶症”。
临床表现
- 急性：摄入果糖后出现面色苍白、呕吐、出汗、惊厥。
【疾病进展与并发症】
急性肝功能衰竭、近端肾小管酸中毒。
03
检查与诊断
检查项目
- 血液：血糖（低）、血磷（低）、尿酸（高）、凝血功能异常。
确诊要点
临床症状与摄入果糖的关系结合基因检测。
鉴别诊断
果糖-1,6-二磷酸酶缺乏症、半乳糖血症。
04
治疗与管理
治疗目标
严格禁食果糖，保护肝肾功能。
治疗方案
- 饮食（核心）：终身严格限制果糖、蔗糖和山梨醇的摄入。
临床管理与随访
需由营养师指导制定特殊食谱。
遗传咨询
建议家系筛查。
05
常见问题 (FAQ)
大多数甜味水果都含果糖或蔗糖，必须严格禁食。患者通常有“自发性厌甜”的本能，强行喂食甜食会导致呕吐、低血糖和肝损伤。
06
参考资料
HFI Support Group, 罕见病联盟。
免责声明：
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。