罕见病列表
共收录 254 种疾病
以多骨纤维结构不良、皮肤咖啡牛奶斑和外周性性早熟为典型三联征的疾病。
3-氢基-3-甲基戊二酸血症是一种影响亮氨酸代谢和酮体生成的代谢病，由于HMG-CoA裂解酶缺陷导致。
异戊酸血症是一种常染色体隐性遗传的有机酸代谢病，由于异戊酰辅酶A脱氢酶缺陷导致亮氨酸代谢中间产物异戊酸蓄积.
一种罕见的常染色体隐性遗传病，表现为生长激素（GH）水平升高但胰岛素样生长因子-1（IGF-1）水平极低，导致严重的矮小。
NF1是一种常见的神经皮肤综合征，以皮肤咖啡牛奶斑和神经纤维瘤为主要特征。
由于多种原因导致肾上腺皮质长期分泌过量糖皮质激素（主要是皮质醇）引起的临床综合征。
严重的遗传性肾病，表现为双肾对称性增大及肝脏纤维化。
表现为骨骼强度极低，轻微外力甚至无外力下即可发生反复骨折的遗传性疾病。